每日焦点！新生儿苯丙酮尿症的主要临床表现_新生儿苯丙酮尿症症状
2023-06-26 15:58:29
来源：互联网
(资料图)
1、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。是苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。它是最常见的先天性氨基酸代谢障碍之一。主要临床表现为精神发育迟滞、
2、浅色皮肤和毛发色素以及老鼠尿味。孩子出生时，症状一般在3-6个月开始出现。在他1岁的时候，症状最明显。一般来说，智力低下最为突出，智商往往低于正常，并有行为异常，如兴奋、抑郁、多动、孤独等。
3、还有petit mal，孩子出生几个月后因为黑色素合成不足，皮肤由黑变黄，皮肤变白，湿疹更常见。这孩子的狐臭有一种特殊的味道。因为尿液和汗液排出的苯乙酸较多，孩子的尿液有明显的鼠屎味。
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